Distrofia Muscular

    La distrofia muscular son un grupo de enfermedades que causa debilidad muscular; debido a la destrucción del músculo de forma progresiva , sustituyéndola por grasa y causa problemas para caminar ; así, como dificultad
para realizar otras actividades. Su origen es genético; es decir,  es causada por un cambio en uno o más genes. Los cambios genéticos también se denominan variantes o mutaciones genéticas. Los cambios genéticos de la distrofia muscular cuando afectan las proteínas que fortalecen y protegen los músculos

 Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Algunos de los más comunes incluyen:

  • Distrofia muscular de Duchenne: Es la forma infantil más común. Es grave y es más común en niños que en niñas, pudiendo ser éstas las portadoras. Los síntomas suelen comenzar entre los 3 y los 6 años

Los signos y síntomas, que pueden incluir son:

ü Caídas frecuentes

ü Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado

ü Problemas para correr y saltar

ü Caminar en puntas de pie

ü Marcha de pato

ü Pantorrillas con músculos grandes

ü Dolor y rigidez muscular

  • Distrofia muscular de Becker: Es similar a la de Duchenne, pero es menos grave y empeora más lentamente. A menudo comienza en la adolescencia
  • Distrofias musculares congénitas: Están presentes al nacer o antes de los 2 años. Pueden ser leves o graves
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral: A menudo comienza en la adolescencia. Al principio, afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos.

 

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación. 

La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

En primer lugar, clínicamente se objetiva si hay debilidad muscular y el tipo de patrón sigue. Son que importantes también las pruebas complementarias, como analítica para cuantificar la CK (enzima de daño muscular), test específicos como el test de isquemia del antebrazo (útil en el estudio de enfermedades del metabolismo del músculo).

También la resonancia magnética muscular informa del patrón de afectación muscular, es decir, de qué músculos están más afectados, orientando el diagnóstico. El EMG ayuda al diagnóstico diferencial, excluyendo causas, y a identificar si hay afectación miopática (es decir, del músculo).

Por último, pueden ser necesarios determinaciones especiales de autoinmunidad, estudios genéticos y biopsia musculares.

     

      ¿Cuáles son los tratamientos para la distrofia muscular?

No hay cura para la distrofia muscular. El tratamiento puede ayudar con los síntomas y prevenir complicaciones. Por lo general, incluye una combinación de terapias como:

  • Terapia física para ayudar a mantener los músculos flexibles y fuerte
                                                               
  • Terapia ocupacional para volver a aprender habilidades motoras perdidas y aprender formas de trabajar sin usar los músculos debilitados
  • Atención respiratoria, como ejercicios de respiración, oxigenoterapia y ventiladores
  • Terapia del habla para ayudar con los problemas del habla y la deglución
  • Aparatos de asistencia, como sillas de ruedas, férulas y aparatos ortopédicos; y andadores
  • Medicamentos para ayudar a retrasar el daño a los músculos o minimizar los síntomas de la distrofia muscular
  • Cirugía para tratar algunas de las afecciones asociadas con distrofia muscular, como problemas del corazón, escoliosis y cataratas

 

Fuentes consultadas:

https://medlineplus.gov/spanish/musculardystrophy.html

https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/distrofias-musculares

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388

 

 

 

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